近日，中国科学院自动化研究所脑网络组团队在神经科学领域取得了突破性进展，他们在《神经科学杂志》上发表了一项重要研究，该研究深入探讨了人类大脑皮层连接拓扑结构与遗传特性之间的内在联系。
据中国科学院自动化研究所的研究员樊令仲介绍，当我们进行思维、学习和感知活动时，大脑中的神经网络正在悄无声息地发挥着作用。这些神经网络由数以千亿计的神经元构成，并通过数以万亿计的连接实现信息的快速传递。然而，这些复杂连接的布局是如何形成的，以及不同脑区为何能如此规则地分布在大脑皮层上，一直是神经科学领域的重大谜题。
为了解答这些问题，研究团队定义了三种主导的脑连接拓扑轴，并发现了这些拓扑轴与基因表达之间的全局匹配规律。这一发现为理解大脑发育的“基因设计图”提供了全新的视角。他们利用弥散磁共振成像技术，成功构建出了脑区间的连接图，揭示了脑内连接并非随机分布，而是遵循着三种主要的拓扑轴：背腹轴、前后轴和内外轴。
背腹轴关联着感觉运动区与高级认知区的功能分化，前后轴映射了从初级感知到复杂逻辑的认知层级，而内外轴则反映了皮层表面至深部白质纤维的辐射模式。这三种轴就像是大脑内的“交通主干道”，将不同功能的脑区有序地配置在大脑皮层上。
研究团队进一步深入探讨了基因与脑连接之间的关系，他们发现复杂脑连接的空间布局在很大程度上受到基因的影响。通过对人脑基因表达数据的深入分析，他们发现一些关键基因在特定脑区有更高的表达，这种空间差异性与脑连接的空间拓扑分布密切相关。例如，负责神经元生成的基因在发育早期会形成梯度式分布，这种基因梯度不仅决定了脑区的功能，还为神经纤维的连接提供了方向。
在众多基因中，研究团队特别关注了FGF8、PAX6和WNT3等关键形态发生原相关基因。这些基因在胚胎期表达活跃，通过调控信号传导通路，影响脑区的分化和神经元的连接模式。更有趣的是，这些基因在成年后仍继续影响脑的结构和功能，并在连接多个脑区的过程中发挥了重要作用。这一发现为我们深入理解复杂的人类大脑组织规则提供了全新的视角。
该研究的核心成果之一是定义了全脑尺度的脑连接模式，即“全局连接拓扑（Global Connectopy）”，并发现其与基因表达之间存在显著的吻合。这种吻合表明，尽管基因数量与神经连接数量相差悬殊，但基因可以通过某种简单的规则影响复杂的连接布局。研究团队推测，这些规则可能是一种“梯度驱动”的模式，即基因通过空间梯度的方式引导了脑连接的精准布线。
这一发现不仅有助于我们深入理解大脑的功能分区以及遗传对大脑组织规律和功能的影响，还为理解大脑皮层的区域分化、功能整合以及神经环路的形成提供了新的理论框架。通过识别与脑连接模式相关的关键基因及其功能，该研究为探索神经发育障碍和脑疾病的遗传机制提供了新的线索。
值得注意的是，该研究论文发表后迅速引起了学术界的广泛关注。《神经科学杂志》将该研究选为当期的“本周期刊亮点”特色文章，并进行了专题报道。两位审稿人也对研究团队的这一发现给予了高度评价，认为它揭示了大脑皮层连接异质性的遗传基础，为神经科学领域的研究提供了重要信息。
这一突破性成果不仅加深了我们对大脑复杂组织的理解，也为未来的神经科学研究提供了新的方向。随着研究的深入，我们有望进一步揭开大脑的神秘面纱，为神经发育障碍和脑疾病的治疗提供新的思路和方法。
